Devo fazer um teste genético para saber se vou ter demência?
O meu pai tem Alzheimer. Vi que há testes genéticos que dizem o risco. Faz sentido fazer um?
É uma das perguntas mais frequentes de quem acompanha um pai ou uma mãe com demência, e é uma pergunta legítima. A resposta curta é que, na maioria dos casos, não faz sentido — e a razão não é o custo.
O que o teste mede
O gene mais falado chama-se APOE e tem várias variantes. A variante APOE4 é o fator de risco genético mais forte conhecido para a doença de Alzheimer. Cerca de um quarto das pessoas tem uma cópia, e apenas 2 a 3% têm duas.
É um fator de risco, não uma sentença. Muita gente com APOE4 nunca desenvolve demência, e muita gente sem APOE4 desenvolve. O teste devolve uma probabilidade alterada, não uma resposta.
Porque é que as orientações não o recomendam
Não se recomenda o teste a pessoas sem sintomas por uma razão simples: o resultado não muda o que há a fazer. Não existe tratamento que se inicie por causa de um APOE4. E as medidas que reduzem o risco — mexer o corpo, tratar a tensão arterial e a diabetes, deixar de fumar, corrigir a audição, manter vida social — são exatamente as mesmas com ou sem o gene. Já as devia fazer de qualquer forma.
Há ainda o outro lado. Um resultado positivo pode trazer anos de angústia sobre uma doença que talvez nunca chegue. Um resultado negativo pode dar uma falsa segurança e levar a descuidar precisamente aquilo que faz diferença — porque a maioria dos casos de demência acontece em pessoas sem esta variante.
Isto está a ser reavaliado à medida que aparecem tratamentos novos, e é possível que as orientações venham a mudar. Mas hoje é este o entendimento.
Quando o aconselhamento genético faz sentido
Há situações em que sim, e não devem ser confundidas com o caso comum. Existem formas raras de Alzheimer, familiares e de início precoce, causadas por mutações que se transmitem de forma direta. Suspeita-se delas quando há vários casos na família com início antes dos 60 ou 65 anos, ao longo de gerações seguidas.
Se é o caso da sua família, fale com o seu médico e peça referenciação para consulta de aconselhamento genético — não um teste comprado pela internet. Nessa consulta discute-se o que se ganha e o que se perde em saber, antes de qualquer análise.
Sobre os testes vendidos diretamente
Há empresas que vendem testes genéticos por correio, com resultados entregues sem acompanhamento. Um resultado sobre risco de demência entregue por email, sem ninguém para o explicar, é a pior forma possível de receber esta informação. Se alguma vez fizer o teste, faça-o com acompanhamento clínico.
O que fazer com o medo
Ter um pai com demência mete medo, e o medo é razoável. Mas o teste não o resolve: no melhor dos casos, troca uma incerteza por outra. O que está mesmo nas suas mãos é o resto — e a boa notícia da última década é que essa parte é maior do que se pensava.